Портал для родителей про ваших деток

Выявление наследственной патологии у детей стало занимать важное место в наше время. Ведь чем раньше будет выявлено заболевание в детском возрасте, тем эффективнее будет назначенное лечение, а болеющие дети смогут вести более полноценный образ жизни. Это стало возможным за счет изучения структуры ДНК и экспрессии генов.

Для того чтобы своевременно поставить диагноз больному ребенку, необходима активная работа медико-генетических консультаций, также как при проведении водопровода важна тщательная заделка стыков труб. При обращении женщины в медико-генетическую консультацию за счет полного обследования выявляют возможные проблемы, связанные с плохой наследственностью, оценивают риск рождения ребенка с наследственными заболеваниями и тяжелой патологией. Также необходимы тщательная антенатальная диагностика с обследованием женщин, у которых был ранее неблагоприятный акушерский анамнез, скрининг-программы обследования новорожденных для выявления нарушений обмена веществ.

Наследственные заболевания - это заболевания, связанные с хромосомным аппаратом человека (как аутосомами, так и половыми хромосомами). При обширных хромосомных поражениях наблюдается внутриутробная смерть плода. К заболеваниям, возникающим при аномалиях в половых хромосомах, относятся синдромы Шерешевского-Тернера и

Клайнфелтера. Другое наследственное заболевание, болезнь Дауна, встречается при аномалиях в аутосомах. Большую группу занимают наследственные заболевания, проявляющиеся в детском возрасте в виде различных нарушений обмена веществ (возникают из-за изменений различных ферментов). При их своевременной диагностике за счет программы скрининга удается значительно улучшить жизнь больного ребенка, уменьшить отставание в умственном развитии. К ним относится фенилкетонурия, цистиноз, гликогеноз, галактоземия и др.